Το σύνδρομο Prader-Willi (Ρ.W.) είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ή βλάβη ενός ή περισσότερων γονιδίων στο πατρικό αντίγραφο του 15q12.

Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, με συχνότητα 1/25.000 γεννήσεις. Πρώτοι περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου το 1956 οι Ελβετοί A. Prader, A. Labhartκαι H.Willi, οι οποίοι παρατήρησαν  τα ακόλουθα γνωρίσματα σε πληθυσμιακές ομάδες:

 Κύρια Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi

  • Ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά σε σώμα και πρόσωπο
  • Οριακή νοημοσύνη
  • Χαμηλός μυϊκός τόνος- υποτονία
  • Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων – φτωχός συντονισμός κινήσεων και ισορροπίας,
  • Υπογοναδισμός – Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
  • Δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του ενδοκρινικού αδένα
  • Εμμονή με το φαγητό –υπερφαγία (λόγω έλλειψης της αίσθησης κορεσμού)
  • Παχυσαρκία

Εμφανισιακά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi

  • Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα
  • Ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου: αμυγδαλωτό σχήμα ματιών, στενό μέτωπο, στόμα με κλίση προς τα κάτω με άνω χείλος τριγωνικού σχήματος
  • Είναι πάντα πιο ανοιχτόχρωμα από τους γονείς τους.
  • Χαμηλό ύψος
  • Υπογοναδισμός
  • Μικρά χέρια και πόδια
  • Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου και γνωστικές λειτουργίες

  • Ήπια προς μέτρια νοητική υστέρηση
  • Ο νοητικός δείκτης δεν αναμένεται να ξεπεράσει το 90 με μέσο όρο το 70 με φυσιολογικούς δείκτες νοημοσύνης –IQ- 100.
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγου και ομιλίας
  • Μπερδεμένη αίσθηση του χρόνου
  • Μαθησιακές δυσκολίες

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου και συμπεριφορά

  • Διαταραχές συμπεριφοράς
  • Φτωχή συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη
  • Διαταραχές ύπνου
  • Αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού και πείσματος
  • Συναισθηματικές εξάρσεις
  • Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
  • Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
  • Εμμονικές επαναλαμβανόμενες συνήθειες

Σύνδρομο Prader-Willi αποκατάσταση – θεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi  έχουν μεγάλη ανάγκη για:συστηματική παρακολούθησή, ώστε να ελέγχονται οι συνέπειες από την υπερφαγία και τις τυχόν εκρήξεις της συμπεριφοράς.Η θεραπεία που θα εξαλείψει ή θα διαχειριστεί το σύνολο των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή, δεν υπάρχει ακόμη. Υπάρχουν, ωστόσο, διάφορες αγωγές και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση ή ακόμη και στην εξάλειψη ορισμένων συμπτωμάτων. Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Williείναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων.

Η σωστή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι σημαντική για την υγεία και την ομαλή έκβαση της καθημερινότητας. Για την καλύτερη αντιμετώπιση απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση από γιατρούς και θεραπευτές πολλών ειδικοτήτων, όπως παιδοψυχίατρος, παιδοενδοκρινολόγος, κλινικός γενετιστής, ορθοπεδικός, ψυχολόγος, διαιτολόγος λογοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, ειδικός παιδαγωγός και κοινωνικός λειτουργός.

Λίνα Κατσίγκρη PhD
Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός

Αφήστε ένα σχόλιο

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε πώς υφίστανται επεξεργασία τα δεδομένα των σχολίων σας.