Το σύνδρομο Rett αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα κορίτσια, έχει γενετική καταγωγή με επιπολασμό πλέον του 1:10.000 θήλεα. Πρώτος περιέγραψε τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ο Αυστριακός ιατρός Dr Andreas Rett,το 1966 κι από εκείνον το σύνδρομο φέρει το όνομά του. Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα μεγάλο ποσοστό ατόμων με σύνδρομο Rett εμφανίζουν μια μεταβολή ή ελάττωμα (μετάλλαξη) στο γονίδιο MECP2 του Xρωμοσώματος στο Xq28. Παρόλα αυτά, δεν γνωρίζουμε ακριβώς την αιτιολογία του συνδρόμου. Πάντως, η ανωμαλία στο χρωμόσωμα Χ αποτελεί αιτία θανάτου για τα περισσότερα αγόρια,για το λόγο αυτό,  η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν μόνο σε κορίτσια.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδόμου Rett

  • Δυσχέρεια στην επικοινωνία και τις κινήσεις του σώματος (υποτονία)
  • Νοητική υστέρηση
  • Αδυναμία ομιλίας
  • Προβλήματα στην κατάποση (εισροφήσεις και πνευμονίες)
  • Στερεότυπες κινήσεις χεριών (σαν να στύβει ρούχα) μέχρι και απώλεια χρήσης των χεριών
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Αναπνευστικά προβλήματα
  • Σκολίωση
  • Μικροκεφαλία
  • Μικρά και κρύα άκρα (παλάμες-πατούσες)
  • Κινητική αναπηρία

 

Τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού, αλλά εμφανίζονται σταδιακά (μεταξύ 6-18 μηνών). Συνήθως τα παιδιά χάνουν ότι έχουν κατακτήσει έως εκείνη τη στιγμή (ομιλία, χρήση των χεριών, βάδιση). Μειώνεται η οπτική επαφή και το βρέφος δείχνει λιγότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τα παιχνίδια του. 

Σύνδρομο Rett και Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με γενετική (DNA) εξέταση.

Έχουν παρατηρηθεί πάνω 200 μεταλλάξεις στου χρωμοσώματος που συνδέεται με το Rett, που σημαίνει ότι η εμφάνιση των συμπτωμάτων και η σοβαρότητα τους, διαφέρει από παιδί σε παιδί. (Υπάρχουν κορίτσια με σύνδρομο Rett τα οποία, έχουν αντίληψη του λόγου, μπορούν και λένε κάποιες λέξεις, έχουν διατηρήσει την ικανότητα της βάδισης και της χρήσης των χεριών τους).

Σύνδρομο Rett και Θεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett είναι αξιαγάπητες, χαμογελαστές, γλυκές και όμορφες υπάρξεις εγκλωβισμένες στο ίδιο τους το σώμα, όπως χαρακτηριστικά λένε  οι νευρολόγοι. Πολλοί θεραπευτές και γονείς, στο εξωτερικό, χρησιμοποιούν το Eye Gaze καθώς και το Tobii ως εναλλακτικό τρόπο επικοινωνίας με τα κορίτσια.

Οι ιατρικές ειδικότητες που πρέπει να παρακολουθούν το παιδί με σύνδρομο Rett είναι:

  • ΠΑΙΔΟΝΕΥΡΟΛΟΓΟΣ
  • ΟΡΘΟΠΕΔΙΚΟΣ
  • ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ
  • ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ
  • ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ

Επίσης θα πρέπει να ακολουθούν καθημερινά πρόγραμμα ειδικών θεραπειών όπως:

  • ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
  • ΥΔΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
  • ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
  • ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
  • ΜΟΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
  • ΙΠΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

προκειμένου να διατηρούν το σώμα τους μυοσκελετικά (κορμός –άκρα) και τους μύες του προσώπου (μάσηση, κατάποση και σιελόρροια) σε καλή κατάσταση.

 

Σύνδρομο Rett και θεραπευτική αγωγή

Έρευνες έχουν δείξει ότι το Ωμέγα 3 (ιχθυέλαιο) βελτιώνει ελαφρώς την ψυχοκινητική κατάσταση του παιδιού.

Φαρμακευτική θεραπεία για το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν υπάρχει. Υπάρχει όμως ελπίδα,καθώς τρέχουν πολλές έρευνες και μελέτες σχετικά με τη θεραπεία του συνδρόμου παγκοσμίως. Μία από τις πιο ελπιδοφόρες μελέτες που αφορούν τη μείωση συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής των κοριτσιών και γυναικών με σύνδρομο Rett είναι με το φάρμακο (Trofinetide). Ερευνητές και φαρμακευτική εταιρία από την Αυστραλία έχουν ανακοινώσει θεαματικά αποτελέσματα, μέσω κλινικών ερευνών σε κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο Rett με το (Trofinetide). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών της β φάσης αναμένονται τον Οκτώβριο του 2015.

Είμαστε αισιόδοξοι και πιστεύουμε πως στο μέλλον θα υπάρξουν ακόμα περισσότερες θεραπείες και κυρίως γονιδιακές (βλαστοκύταρρα), δεδομένου οτι έρευνες σε ποντίκια το 2007 έδειξαν οτι, όχι απλά βελτιώνονται τα συμπτώματα, αλλά  εξαλείφονται εντελώς.«Reverse Rett» όπως χαρακτηριστικά λένε οι γενετιστές.

Λίνα Κατσίγκρη PhD
Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός

Leave a comment

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.