Πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή, που εμφανίζεται με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο και αρκετά άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά. Εντοπίστηκε πρώτη φορά το 1963 και πήρε το περίεργο όνομά του, από το χαρακτηριστικό κλάμα των νεογέννητων που φέρουν αυτό το σύνδρομο. Προσβάλλει περίπου 1: 25.000 παιδιά και συνήθως εμφανίζεται σε κορίτσια, με ποσοστό αναλογίας 3:2.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cri du Chat:

  • Αδύναμο, ¨γατίσιο¨ κλάμα
  • Μολύνσεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος

Εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Cri du Chat:

  • Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
  • Χαμηλός ουρανίσκος
  • Μικρό πιγούνι (μικρογναθισμός)
  • Μάτια που βρίσκονται σε ακαθόριστη απόσταση μεταξύ τους
  • Αφτιά σε χαμηλότερο σημείο από το κανονικό
  • Πρόωρες γκρίζες τρίχες στο κεφάλι
  • Ζάρες στις παλάμες των χεριών
  • Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου
  • Νοητική υστέρηση
  • Προβλήματα στην πρόσληψη τροφής

Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου:

  • Καρδιακή ανεπάρκεια
  • Υπερωιοσχιστία
  • Σκολίωση
  • Σπάνια, νεφρικές ανεπάρκειες
  • Εντερικές ανωμαλίες
  • Μικρά σκελετικά προβλήματα, όπως εξάρθρωση του γοφού και παραμόρφωση των ποδιών.

Διάγνωση:

Η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιτευχθεί προγεννητικά, με αμνιοκέντηση  ή δείγμα χοριακής τρίχας, κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της μητέρας.

Θεραπεία/ Αποκατάσταση:

Θεραπεία για το σύνδρομο CriduChatδεν έχει βρεθεί ακόμα, αλλά βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο.  Ωστόσο το παιδί θα πρέπει να ξεκινήσει από νωρίς παρέμβαση, η οποία να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία και σε κάποιες περιπτώσεις παρεμβάσεις συμπεριφοριστικού τύπου.

Λίνα Κατσίγκρη PhD
Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός

Leave a comment

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée.

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.